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A novel frameshift DDHD1 mutation in a patient with hereditary spastic paraplegia type 28: Case report and review of the literature.
Pinheiro, Rita Gonçalo; Leal Rato, Miguel; Silva, Cláudia Santos; Soares, Marta P; Carvalho, Vanessa; Guedes, Leonor Correia.
Affiliation
  • Pinheiro RG; Serviço de Neurologia, Hospital Prof. Doutor Fernando da Fonseca, Amadora, Portugal. Electronic address: ana.pinheiro@hff.min-saude.pt.
  • Leal Rato M; Serviço de Neurologia, Departamento de Neurociências e Saúde Mental, Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, Lisboa, Portugal; Instituto de Farmacologia e Neurociências, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, Portugal.
  • Silva CS; Serviço de Neurologia, Departamento de Neurociências e Saúde Mental, Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, Lisboa, Portugal; Instituto de Fisiologia, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, Portugal.
  • Soares MP; Serviço de Genética Médica, Departamento de Pediatria, Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, Lisboa, Portugal.
  • Carvalho V; Serviço de Neurologia, Departamento de Neurociências e Saúde Mental, Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, Lisboa, Portugal; Centro de Estudos Egas Moniz, Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, Lisboa, Portugal.
  • Guedes LC; Serviço de Neurologia, Departamento de Neurociências e Saúde Mental, Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, Lisboa, Portugal; Centro de Estudos Egas Moniz, Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, Lisboa, Portugal.
Parkinsonism Relat Disord ; 118: 105931, 2024 Jan.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-37984267
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Spastic Paraplegia, Hereditary Limits: Humans Language: En Journal: Parkinsonism Relat Disord Journal subject: NEUROLOGIA Year: 2024 Document type: Article
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